Sáng kiến kinh nghiệm Phương pháp giải các dạng bài tập di truyền người

 SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO VĨNH PHÚC
 TRƯỜNG THPT BÌNH XUYÊN
 =====***=====
 BÁO CÁO KẾT QUẢ 
 NGHIÊN CỨU, ỨNG DỤNG SÁNG KIẾN
Tên sáng kiến:
 PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP 
 DI TRUYỀN NGƯỜI
 Tác giả sáng kiến : Bùi Hồng Minh
 Mã sáng kiến : 31.56.04
 Bình Xuyên, năm 2019 1 DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT SỬ DỤNG TRONG BÁO CÁO
 GV Giáo viên
 HS Học sinh
 NXB Nhà xuất bản
 THPT Trung học phổ thông
 3 7. Mô tả bản chất của sáng kiến
 - Về nội dung của sáng kiến: 
 PHẦN I. ĐẶT VẤN ĐỀ
1. Lý do chọn đề tài
 Trong chương trình sinh học 12 và ở các kì thi học sinh giỏi giải toán trên máy tính cầm 
tay, các kì thi tốt nghiệp THPT, thi tuyển sinh đại học - cao đẳng trong những năm gần đây 
thường gặp các bài tập di truyền người. Các bài tập về di truyền người thường có nhiều dạng và 
các câu hỏi thường ở mức vận dụng hoặc mức vận dụng cao. Các câu hỏi về di truyền người ở 
mức vận dụng cao thường là các câu hỏi liên quan đến phả hệ và cho dưới dạng đếm đáp án 
đúng. Để có thể làm được một bài tập này học sinh phải tìm câu trả lời cho 4 nhận định tương 
ứng là 4 bài tập nhỏ trong di truyền người. Đây thường là câu hỏi để phân loại học sinh khá, học 
sinh giỏi nên em học sinh nào làm được các câu hỏi dạng này dễ có khả năng đạt điểm cao trong 
các kì thi cho học sinh lớp 12 nói chung và trong kì thi THPT quốc gia nói riêng.
 Thực tiễn giảng dạy, bồi dưỡng học sinh giỏi môn sinh học 12 và ôn thi tốt nghiệp, ôn thi 
đại học - cao đẳng, tôi thấy học sinh đa phần còn gặp khó khăn trong giải các bài tập di truyền 
người. Các em thường không có phương pháp giải một cách khoa học bài tập dạng này.
 Phương pháp giải các bài tập di truyền người được các đồng nghiệp rất quan tâm và có 
rất nhiều chuyên đề, sáng kiến kinh nghiệm trên internet nhưng chỉ đề cập đến một vài dạng 
trong phần di truyền học người chưa đầy đủ.
 Từ thực tiễn giảng dạy chương trình sinh học 12, bồi dưỡng học sinh giỏi sinh học lớp 12 
và ôn thi tốt nghiệp, đại học - cao đẳng, tôi mạnh dạn viết đề tài "Phương pháp giải các dạng 
bài tập di truyền người". Hi vọng đề tài này sẽ giúp các em học sinh tích cực chủ động vận dụng 
giải thành công các bài tập di truyền người trong các đề thi, tài liệu tham khảo ... và giải thích 
được các hiện tượng di truyền đầy lí thú.
2. Mục đích nghiên cứu
 - Giúp học sinh có kĩ năng giải đúng, giải nhanh các dạng bài tập di truyền người. 
 - Giúp các đồng nghiệp tham khảo để có thể vận dụng tốt hơn trong công tác giảng dạy 
về các bài tập di truyền người.
3. Nhiệm vụ nghiên cứu
 - Nghiên cứu về các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người.
 - Nghiên cứu về các bệnh và tật di truyền ở người.
 - Nghiên cứu phương pháp giải các dạng bài tập di truyền người thường gặp trong sách 
giáo khoa sinh học 12, các kì thi học sinh giỏi tỉnh, thi học sinh giỏi giải toán trên máy tính cầm 
tay, các đề thi ở các kì thi quốc gia.
 - Nghiên cứu cơ sở lí luận và tổ chức thực nghiệm sư phạm để kiểm tra tính khả thi và 
hiệu quả của chuyên đề.
 5 PHẦN II. TỔNG QUAN
A. Tóm tắt lý thuyết phần Di truyền người
 I. Những khó khăn, thuận lợi trong nghiên cứu di truyền người
1.1. Khó khăn
 - Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít, đời sống của một thế hệ kéo dài.
 - Không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền như ở các sinh vật khác vì lý do xã 
hội.
 - Không thể sử dụng phương pháp gây đột biến, các phương pháp lai.
 - Bộ NST nhiều có ít sự sai khác, số lượng gen lớn.
1.2.Thuận lợi
 - Đặc điểm sinh lý và hình thái được nghiên cứu toàn diện.
II. Phương pháp nghiên cứu di truyền người
2.1. Phương pháp phả hệ
 - Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng 
qua nhiều thế hệ nhằm: Xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể 
thường hay nhiễm sắc thể giới tính, 
 - Xác định được mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình.
 Kiểu hình Kiểu gen
 Mắt đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài, Gen trội nằm trên NST thường quy định
 cong; mũi cong
 Mắt nâu; tóc thẳng; môi mỏng; lông mi Gen lặn nằm trên NST thường quy định
 ngắn, thẳng; mũi thẳng
 Bệnh mù màu đỏ và màu lục, bệnh máu gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định
 khó đông.
 Tật dính ngón 2-3 gen nằm trên nhiễm sắc thể Y quy định
2.2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
 - Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ được sinh ra ở cùng một lần sinh. 
 - Có hai dạng trẻ đồng sinh : 
 + Đồng sinh cùng trứng : Có cùng một kiểu gen nên bao giờ cũng cùng giới. 
 + Đồng sinh khác trứng : Có kiểu gen khác nhau nên có thể cùng giới hoặc khác giới 
 - Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định được tính trạng nào do gen quyết 
định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng của môi trường tự nhiên và xã hội.
 Kết quả: Tính trạng nhóm máu, máu khó đông hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen; tính 
trạng khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn môi trường.
 7 III. Di truyền y học
3.1. Khái niệm di truyền y học
 - Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu các cơ chế 
gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở 
người.
 - Di truyền học giúp được y học trong việc tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán đề phòng 
một số bệnh di truyền trên người.
3.2. Bệnh di truyền phân tử
 - Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là: alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp 
được protein, tăng hoặc giảm sổ lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng 
dẫn đến làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể.
 - VD: Người mang bệnh pheninketo niệu có biểu hiện mất trí.
3.3. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
 - Đột biến cấu trúc hay số lượng NST liên quan đến nhiều gen do vậy ra tổn thương hàng 
loạt ở các hệ cơ quan của người nên thường gọi là hội chứng bệnh.
Ví dụ:
Hội chứng Đặc điểm Nguyên nhân
Hội chứng Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay Tế bào có 3 nhiễm 
Down (Đao) thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa. sắc thể 21
 Trong 5 năm đầu số người bị chết khoảng 50%.
Hội chứng đầu nhỏ, sứt môi, tai thấp và biến dạng  3 NST 13
Patau
Hội chứng trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay 3 SNT 18
Etout
Hội chứng nam, chân tay dài, thân cao không bình thường, tinh NST GT XXY
Claiphentơ hoàn nhỏ, si đần, vô sinh.
Hội chứng 3X nữ, buồn trứng và tử cung không phát triển, rối loạn NST GT XXX
 kinh nguyệt, khó có con.
Hội chứng nữ, lùn, cổ ngắn, vô kinh, chậm phát triển trí tuệ. NST GT XO
Tơcnơ
3.4. Bệnh ung thư
 - Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại 
tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Khối u được gọi là 
ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong 
cơ thể tạo các khối u khác nhau.
 9 4.2.4. Di truyền học với bệnh AIDS
 - Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế 
sự phát triển của virut HIV
B. PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI BÀI TẬP DI TRUYỀN NGƯỜI
Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
Một số dạng trường hợp bài tập phả hệ liên quan bệnh tật di truyền ở người
- Tính trạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định.
- Tính trạng do gen trội nằm trên NST thường quy định.
- Tính trạng do gen lặn nằm trên NST X quy định (Không có alen tương ứng trên NST Y). 
- Tính trạng do gen trội nằm trên NST X quy định (Không có alen tương ứng trên NST Y). 
- Tính trạng do gen nằm trên NST Y quy định (Không có alen tương ứng trên NST X). 
Một số kí hiệu trong sơ đồ phả hệ:
 : nam, nữ bình thường 
 : nam, nữ bị bệnh 
 : nam, nữ kết hôn và sinh con
 I, II, III, IV : số thứ tự thế hệ
 1, 2, 3, 4 : số thứ tự của từng cá thể một 
I. Phương pháp chung
 Bước 1: Xác định đâu là tính trạng trội, đâu là tính trạng lặn
 - Nếu trong bài tập tính trạng được xét đến biểu hiện ở tất cả các thế hệ gen quy định tính 
trạng là gen trội. 
 - Nếu trong bài tập tính trạng được xét đến di truyền theo kiểu cách đời (Ví dụ kiểu hình 
bệnh xuất hiện ở thế hệ I, không xuất hiện ở thế hệ II, rồi lại xuất hiện ở thế hệ III) hoặc bố mẹ 
bình thường nhưng sinh ra con bị bệnh đó gen quy định tính trạng là gen lặn.
Lưu ý: Khi xác định tính trạng trội hay lặn không nên quan tâm đến giới tính trong sơ đồ phả hệ
 - Qui ước gen
 Bước 2: Xác định gen gây bệnh do nằm trên NST thường hay giới tính
 + Nếu gen trên NST thường khi có tỷ lệ mắc bệnh đồng đều ở cả 2 giới hoặc mẹ mắc 
bệnh, con trai lại không bị bệnh.
 + Nếu trên NST giới tính khi mang các đặc điểm của gen trên NST giới tính như: gen bị 
bệnh chỉ biểu hiện ở con trai, có sự di truyền chéo
 Bước 3: Xác định kiểu gen của những người trong phả hệ
 + Xác định kiểu gen của những người mang kiểu hình lặn (vì mang kiểu gen đồng hợp tử 
lặn)
 11 + Tính trạng biểu hiện nhiều, xuất hiện cả hai giới
 + Không có hiện tượng di truyền cách hệ
 - Sau đó xác định kiểu gen của thế hệ sau theo các quy luật di truyền.
 * Một số ví dụ:
 VD1: Cho sơ đổ phả hệ sau:
 Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen 
quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ. Trong những người 
thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông 
tin là cá thể số mấy?
 Phương pháp giải:
 - Bước 1: Cặp bố III12 và mẹ III13 bị bệnh sinh con có con bình thường  Gen quy định 
bệnh là gen trội.
 - Bước 2: Tính trạng biểu hiện đồng đều ở hai giới tính  Gen qui định bệnh trên nằm 
trên NST thường. 
 - Bước 3: Qui ước: A: gây bệnh; Gen a: bình thường  Vậy người bị bệnh có kiểu gen 
A-; Người bình thường có kiểu gen aa
 + Lập luận logic ta có thể điền thông tin về KG của các cá thể có mặt trong sơ đồ phả hệ 
trên
 + Căn cứ vào sơ đồ KG của sơ đồ phả hệ vừa tìm được ta có thể kết luận phương án cần 
chọn theo yêu cầu của đề bài: Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác 
định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là:Cá thể số 17 và 20 
1.3. Tính trạng do gen lặn nằm trên NST X quy định (không có alen tương ứng trên NST Y )
 Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định dựa 
vào các đặc điểm:
 + Tính trạng biểu hiện ít và chủ yếu xuất hiện ở nam giới
 + Dựa vào quy luật di truyền giới tính khi gen lặn nằm trên X xác định kiểu gen của thế 
hệ sau.( di truyền chéo)
 * Một số ví dụ:
 13