SKKN Phân loại và phương pháp giải một số dạng bài tập về di truyền quần thể đối với gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HOÁ 
TRƯỜNG THPT TRIỆU SƠN 4
SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM
PHÂN LOẠI VÀ PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP VỀ DI TRUYỀN QUẦN THỂ ĐỐI VỚI GEN NẰM TRÊN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH
Người thực hiện: Nguyễn Thị Hiền
Chức vụ: Giáo viên
SKKN thuộc môn: Sinh học
THANH HOÁ NĂM 2018
MỤC LỤC
1. Mở đầu
Trang
1.1. Lí do chọn đề tài
1
1.2. Mục đích nghiên cứu
1
1.3. Đối tượng và phạm vi nghiên cứu
2
1.4. Phương pháp nghiên cứu
2
2. Nội dung sáng kiến kinh nghiệm
2
2.1. Cơ sở lí luận của sáng kiến kinh nghiệm
2
2.2. Thực trạng vấn đề trước khi áp dụng sáng kiến kinh nghiệm.
2
2.3. Giải pháp và tổ chức thực hiện
3
2.3.1. Các yêu cầu chung
3
2.3.2. Một số dạng bài tập và phương pháp giải
3
2.3.2.1. Tần số alen và trạng thái cân bằng di truyền của quần thể đối với gen nằm trên NST giới tính
3
Dạng 1: Gen nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y
3
Dạng 2: Gen nằm trên NST giới tính Y không có alen tương ứng trên X
5
Dạng 3: Gen nằm trên vùng tương đồng của NST giới tính X và Y
5
2.3.2.2. Số kiểu gen tối đa và số kiểu giao phối trong quần thể
10
Dạng 1: Gen nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y
10
Dạng 2: Gen nằm trên NST giới tính Y không có alen tương ứng trên X
11
Dạng 3: Gen nằm trên vùng tương đồng của NST giới tính X và Y
11
2.4. Hiệu quả của SKKN
14
2.4.1. Phân tích định tính
14
2.4.2. Phân tích định lượng
15
3. Kết luận và kiến nghị
17
Tài liệu tham khảo
18
Danh mục
18
1. Mở đầu
1.1. Lý do chọn đề tài
	Môn Sinh học là môn khoa học thực nghiệm, nghiên cứu sự sống của các cơ thể sinh vật ở nhiều cấp độ khác nhau. Chương trình Sinh học 12 hiện nay thì phần lớn nội dung và thời lượng giành cho việc nghiên cứu về lí thuyết còn việc vận dụng kiến thức đã được học để giải quyết những bài toán trong sinh học còn rất nhiều hạn chế. Chính vì lẽ đó, một bộ phận không ít học sinh đã bỏ qua kĩ năng này và gần như không biết vận dụng để giải các bài toán trong Sinh học. Vậy nên người giáo viên luôn phải nghiên cứu, tìm ra cách dạy học hiệu quả giúp học sinh tiếp thu kiến thức dễ hơn, yêu thích môn học hơn.
	Trong thực tế giảng dạy nhiều năm qua tại trường THPT Triệu Sơn 4; đồng thời tìm hiểu quá trình học tập của học sinh tôi nhận thấy đa số học sinh gặp rất nhiều khó khăn khi giải các bài toán về di truyền liên kết giới tính nói riêng, đặc biệt là các bài toán về di truyền quần thể đối với các gen nằm trên NST giới tính. Các bài toán về di truyền quần thể vô cùng phong phú nhưng tài liệu sách giáo khoa mới chỉ đề cập ở mức độ sơ khảo, cung cấp những công thức cơ bản nhất về di truyền quần thể ví dụ: Công thức xác định số kiểu gen tối đa trong quần thể: ()n [1]; hay công thức của định luật Hacdi – Vanbec về trạng thái cân bằng của quần thể: p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1 [2], tuy nhiên những công thức này chỉ áp dụng được đối với các gen nằm trên nhiễm sắc thể (NST) thường mà không áp dụng được đối với các gen nằm trên NST giới tính. Các tài liệu tham khảo cũng không hệ thống rõ ràng, mỗi tài liệu khai thác một khía cạnh, hơn nữa học sinh cũng không đủ điều kiện về kinh tế cũng như thời gian để mua và hệ thống hết các kiến thức, cách giải hay trong các tài liệu tham khảo. 
	Trong khi đó, với hình thức thi THPT quốc gia như hiện nay, mức độ phân loại của đề thi rất cao vì vậy học sinh xét tuyển đại học ở các khối có tổ hợp môn Sinh học sẽ dễ dàng lấy được phổ điểm từ 5 – cận 7 tuy nhiên để lấy được điểm từ 7 trở lên thì sẽ rất khó khăn. Các dạng bài tập di truyền quần thể đối với gen nằm trên NST giới tính là dạng bài tập khó có tính phân loại học sinh rất cao (thường là dành cho học sinh khá, giỏi) lại thường xuyên gặp trong các đề thi môn Sinh học của các kì thi như: THPT Quốc gia, thi học sinh giỏi. 
	Vì những lí do trên, cùng một số kinh nghiệm sau những năm công tác, đặc biệt là những năm đứng đội tuyển học sinh giỏi và ôn thi THPT quốc gia tôi mạnh dạn đưa ra sáng kiến về “Phân loại và phương pháp giải một số dạng bài tập về di truyền quần thể đối với gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính” nhằm giúp học sinh chinh phục được mức điểm cao trong các kì thi. 
1.2. Mục đích nghiên cứu:
	Tìm hiểu, nghiên cứu các đề thi mà trong đó có dạng bài tập di truyền quần thể đối với các gen trên nhiễm sắc thể giới tính nhằm đưa ra phương pháp giải và dạng tổng quát cho các dạng bài tập thường gặp làm tài liệu bổ ích cho học sinh và giáo viên tham khảo và học tập.
Thông qua đề tài này giúp học sinh biết cách nhận dạng và phương pháp giải một số dạng bài tập di truyền quần thể đối với các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính. Từ đó nghiên cứu tìm tòi sáng tạo nhằm nâng cao chất lượng học tập môn Sinh học trong trường THPT, đặc biệt phần nào đó giúp các học sinh khá, giỏi đạt kết quả cao trong các kì thi THPT Quốc gia, thi học sinh giỏi.
1.3. Đối tượng, phạm vi nghiên cứu:
- Đối tượng nguyên cứu: Các dạng bài tập về di truyền quần thể đối với các gen nằm trên NST giới tính
- Phạm vi: Trong đề tài này tôi chỉ nghiên cứu di truyền quần thể đối với các gen nằm trên NST giới tính ở các loài sinh vật có cặp NST giới tính mang XX/XY
1.4. Phương pháp nghiên cứu:
- Thông qua quá trình giảng dạy và bồi dưỡng học sinh giỏi bản thân tôi đã tìm hiểu và tích luỹ được.
- Thông qua các bài kiểm tra, các kì thi, đặc biệt là kì thi THPT quốc gia, thi học sinh giỏi hằng năm để rút ra kinh nghiệm bồi dưỡng cho học sinh.
- Thông qua các tài liệu bồi dưỡng, các bài tập nâng cao.
- Phương pháp phân tích, so sánh.
- Phương pháp kiểm tra, đánh giá.
2. Nội dung sáng kiến kinh nghiệm.
2.1. Cơ sở lí luận của sáng kiến kinh nghiệm.
Đề tài này được xây dựng dựa trên một số cơ sở sau: 
- Đặc điểm cấu tạo và sự phân bố của các gen trên NST giới tính
- Những dấu hiệu nhận biết vế sự di truyền của các tính trạng do gen nằm trên NST giới tính quy định
- Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối
- Cách xác định tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể
- Công thức chung về cách xác định số loại kiểu gen tói đa trong quần thể
- Công thức của định luật Hacdi – Vanbec về trạng thái cân bằng di truyền của quần thể ngẫu phối
2.2. Thực trạng vấn đề trước khi áp dụng sáng kiến kinh nghiệm.
Kỹ năng giải bài tập di truyền quần thể của học sinh còn nhiều hạn chế, chưa được rèn luyện thường xuyên. Học sinh mới chỉ tiếp cận bài tập di truyền quần thể dạng đơn giản như: Tính tần số alen, tần số kiểu gen, số loại kiểu gen tối đa, trạng thái cân bằng di truyền của quần thể khi các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường,. Tuy vậy, khi gặp các dạng bài tập di truyền quần thể đối với các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính đặc biệt là bài tập liên quan đến trạng thái cân bằng di truyền của quần thể do gen nằm trên NST giới tính quy định thì các em tỏ ra lúng túng và hầu như đều không giải được.
Dạng bài tập xác định số loại kiểu gen tối đa trong quần thể đã được nhiều tác giả đề cập đến tuy nhiên trong quá trình giảng dạy tôi nhận thấy, từ việc vận dụng công thức giải của từng dạng cụ thể đến việc giải một bài tập tổng hợp học sinh thường gặp khó khăn trong việc xác định số loại tổ hợp gen trên một NST đặc biệt là đối với các gen trên NST giới tính khi xuất hiện cả gen nằm trên vùng tương đồng và vùng không tương đồng của X và Y, chính vì vậy trong quá trình giảng dạy dạng bài tập này tôi đã hướng dẫn học sinh xây dựng sơ đồ sự phân bố các gen nằm trên NST X và Y, tôi nhận thấy rằng thông qua sơ đồ này học sinh rất dễ dàng trong việc xác định số loại tổ hợp gen trên mỗi NST
	Mặt khác các tài liệu viết về di truyền quần thể đối với các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính còn tản mạn, tuỳ thuộc nhiều vào người viết cũng như cách hướng dẫn học sinh. Do đó, chưa có những phương pháp cụ thể, rõ ràng và chưa khắc sâu được kiến thức cho học sinh. 
	Từ thực trạng như trên việc chọn chuyên đề: “ Phân loại và phương pháp giải một số dạng bài tập về di truyền quần thể đối với gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính” là cần thiết để góp phần nâng cao chất lượng giảng dạy và học tập của giáo viên cũng như của học sinh.
2.3. Giải pháp và tổ chức thực hiện
2.3.1. Các yêu cầu chung:
	Trước khi giảng dạy bài tập di truyền quần thể đối với các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, giáo viên yêu cầu học sinh phải ôn lại những kiến thức đã học như:
- Cơ chế tế bào học xác định giới tính của nhiễm sắc thể.
- Dấu hiệu nhận dạng sự di truyền của các tính trạng do gen nằm trên NST giới tính quy định.
- Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối
- Cách tính tần số alen, thành phần kiểu gen của quần thể
- Công thức tính số loại kiểu gen tối đa trong quần thể, số kiểu giao phối và công thức của định luật Hacdi – Vanbec về trạng thái cân bằng di truyền của quần thể đối với các gen nằm trên NST thường
2.3.2. Một số dạng bài tập và phương pháp giải
2.3.2.1. Tần số alen và trạng thái cân bằng di truyền của quần thể đối với các gen nằm trên NST giới tính
*) Phương pháp giải
Dạng 1. Gen nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y
Xét 1 gen trên NST giới tính X gồm 2 alen A và a nằm trên NST giới tính X (Không có alen tương ứng trên Y) con đực là XY, con cái là XX
Quá trình ngẫu phối đã tạo ra 5 kiểu gen như sau: 
Giới cái: XAXA, XAXa, XaXa. 
Giới đực: XAY, XaY. 
Tần số alen trong quần thể được xác định như sau:
Trường hợp 1: Nếu biết số lượng các kiểu gen trong quần thể
Giả sử: 	N1 là tổng số cá thể cái
	N2 là tổng số cá thể đực 
	D là số lượng cá thể mang kiểu gen XAXA
	R là số lượng cá thể mang kiểu gen XAXa
	H là số lượng cá thể mang kiểu gen XaXa
	K là số lượng cá thể mang kiểu gen XAY
	L là số lượng cá thể mang kiểu gen XaY
Gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a (p + q = 1) Ta có:
Tần số các alen được tính theo công thức sau:
pA = 	qa = 
Trường hợp 2: Nếu biết tần số các kiểu gen trong quần thể
Giả sử:
- Ở giới cái: d XAXA : h XAXa : r XaXa
Thì tần số alen ở giới cái được xác đinh tương tự như các gen nằm trên NST thường: pA= d + ; 	qa = 1 - pA = r + 
- Ở giới đực tần số các alen: pA= tần số kiểu gen XAY, qa = tần số kiểu gen XaY
Do NST X phân bố không đồng đều: ở cơ thể ♀, ở cơ thể ♂. Cho nên, các alen tương ứng trong quần thể cũng phân bố không đồng đều ở cơ thể đực và cái. Tần số chung của alen trong quần thể ở cả giới cái và đực là:
	pA = pA♂ + pA♀; 	qa = 1 - pA
Cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng
- Nếu giá trị pA♂ = pA♀ = pA => thì quần thể đạt trạng thái cân bằng hoặc cân bằng sau một thế hệ ngẫu phối.
- Nếu pA♂ # pA♀ => thì quần thể sẽ không đạt trạng thái cân bằng ngay ở thế hệ thứ nhất, thứ hai mà phải qua nhiều thế hệ ngẫu phối mới đạt trạng thái cân bằng.
- Khi ở trạng thái cân bằng quần thể có dạng:
+ Giới cái XX: Có 2 NST X mang gen trong mỗi kiểu gen nên tần số các kiểu gen được tính giống trường hợp các alen trên NST thường:
p2XAXA + 2pqXAXa + q2XaXa  = 1.
+ Giới đực XY: Chỉ có 1 NST X mang gen trong mỗi kiểu gen nên tần số kiểu gen được tính như sau:  p XAY+ qXaY = 1.
+ Trong cả quần thể do tỉ lệ đực : cái = 1 : 1  => Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể có dạng:
 (p2XAXA + 2pqXAXa + q2XaXa)  + (p XAY+ qXaY)= 1
Lưu ý: Trong trường hợp giới đực là XX, giới cái là XY thì chúng ta vận dụng ngược lại các công thức ở trên. 
Cụ thể: Tần số alen của quần thể được tính theo công thức sau: 
pA = pA♀ + pA♂; 	qa = 1 - pA
Dạng 2. Gen trên NST giới tính Y (Không có alen tương ứng trên X)
Xét 1 gen trên NST giới tính Y gồm 2 alen A và a
Quá trình ngẫu phối đã tạo ra 2 kiểu gen ở giới đực như sau: XYA và XYa
 Gọi:	N là tổng số cá thể đực
	K là số lượng cá thể đực mang kiểu gen XYA
	L là số lượng cá thể đực mang kiểu gen XYa
Gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a (p + q = 1)
- Tần số các alen được tính theo công thức: p = ;	q = 
- Cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng có dang:
	XX + (p XYA + q XYa) = 1
Dạng 3. Gen nằm trên vùng tương đồng của NST X và Y
Xét 1 gen gồm 2 alen A và a nằm trên vùng tương đồng của X và Y.
Gọi p, q lần lượt là tần số các alen A và a.
Khi đó cấu trúc di truyền của quần thể được xác định như trong trường hợp gen nằm trên NST thường. Ta có cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền là
p2 (XAXA + XAYA) + 2pq (XAXa + XAYa + XaYA) + q2 (XaXa+ XaYa) = 1
*) Xét một số ví dụ: 
Ví dụ 1: Ở mèo, gen quy định tính trạng màu lông nằm trên NST giới tính X không có alen trên Y. DD quy định lông đen; Dd quy định lông tam thể; dd quy định lông hung. Trong một quần thể mèo ở thành phố Luân Đôn người ta ghi được số liệu về các kiểu hình sau:
Mèo đực: 311 lông đen, 42 lông vàng.
Mèo cái: 277 lông đen, 20 lông vàng, 54 lông tam thể. Biết quần thể đạt cân bằng di truyền. 
a. Hãy tính tần số các alen D và d.
b. Viết cấu trúc di truyền của quần thể.
Hướng dẫn giải
a. Áp dụng công thức ở trên, ta có
Tần số alen D = = 0,871
Tần số alen d = = 0,129
b. Cấu trúc di truyền của quần thể
 [(0,871)2 XDXD + 2.0,871. 0,129 XDXd + (0,129)2 XdXd] + [0,871 XDY + 0,129XdY] = 1
Hay 0,3793205 XDXD + 0,112359 XDXd + 0,0083205 XdXd + 0,4355 XDY + 0,0645 XdY = 1
Ví dụ 2: Ở một loài thú ngẫu phối, xét một gen có hai alen A và a nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y. Biết quần thể khởi đầu có tỉ lệ kiểu gen là: 
Ở phần đực: 0,2 XAY + 0,8 XaY = 1 
Ở phần cái: 0,2 XAXA + 0,6 XAXa + 0,2 XaXa = 1
Hãy xác định: Tần số alen mà tại đó quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền. Khi đó tần số kiểu gen ở mỗi giới là bao nhiêu?
Hướng dẫn giải
Tần số alen của phần đực ở quần thể khởi đầu là: pA= 0,2; 	qa= 0,8
Tần số alen của phần cái ở quần thể khởi đầu là: 
pA= 0,2 + = 0,5;	qa= 0,2 = 0,5
Tần số alen mà tại đó quần thể cân bằng là:
pA = . 0,2 + . 0,5 = 0,4;	qa = 1 – 0,4 = 0,6
Khi đó, tần số kiểu gen ở hai giới là:
Đực: pXAY + q XaY = 1; Thay giá trị của p, q vào ta được: 
0,4XAY + 0,6 XaY = 1
Cái: p2 XAXA + 2pq XAXa + q2 XaXa = 1; Thay giá trị của p, q vào ta được:
0,16 XAXA + 0,48 XAXa + 0,36 XaXa = 1
Ví dụ 3: Bệnh mù màu do gen lặn a nằm trên NST X không có alen trên Y quy định; alen trội tương ứng không quy định bệnh. Trong 1 quần thể người đạt trạng thái cân bằng di truyền có 2800 nam giới trong đó có 196 nam bị bệnh mù màu. Nếu một đôi nam nữ trong quần thể kết hôn thì xác suất sinh con bị bệnh của họ là bao nhiêu [5]
Hướng dẫn giải
Nam giới bị bệnh mù màu có kiểu gen XaY => tần số alen a hay tỉ lệ kiểu gen XaY là: 196 : 2800 = 0,07 => tần số alen A hay tỉ lệ kiểu gen XAY trong số nam giới là 1 - 0,07 = 093
Quần thể trạng thái cân bằng di truyền nên tỉ lệ kiểu gen ở giới nữ là: 
XAXA = 0932;	 XAXa = 2. 0,07. 0,93;	 XaXa = 0,072
Khi quần thể đạt trạng thái cân bằng thì tần số alen ở 2 giới bằng nhau và tỉ lệ các kiểu gen được giữ nguyên qua các thế hệ ngẫu phối; nên xác suất sinh con mắc bệnh cũng chính bằng tỉ lệ người bị bệnh có trong quần thể:
Xác suất sinh con mắc bệnh là: XaY + XaXa = 
Ví dụ 4: Ở một loài động vật có vú, tính trạng màu lông do một gen quy định, lông đen là trội hoàn toàn so với lông nâu. Một quần thể đang ở trang thái cân bằng di truyền, có tỉ lệ kiểu hình là 30% con đực lông đen, 20% con đực lông nâu, 42% con cái lông đen. 8% con cái lông nâu
a, Hãy xác định tần số của alen a.
b, Lấy ngẫu nhiên 2 cá thể cái lông đen. Xác suất để thu được 1 cá thể thuần chủng là bao nhiêu [6]
Hướng dẫn giải
a, Tính tần số alen a
- Do tính trạng màu sắc lông phân bố không đều ở 2 giới và tần số kiểu hình lặn gặp ở giới đực nhiều hơn giới cái (Ở động vật có vú giới đực có cặp NST giới tính là XY; giới cái có cặp NST giới tính là XX) nên gen quy định tính trạng màu lông nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y
- Quy ước: A quy định lông đen; a quy định lông nâu
- Xét mình giới đực tỉ lệ các kiểu hình là con đực lông đen XAY chiếm tỉ lệ 60%; con đực lông nâu XaY chiếm tỉ lệ 40% nên ta có:
Tần số alen ở giới đực là: A = XAY = 0,6; a = XaY = 0,4
Do quần thể đang ở trạng thái cân bằng nên tần số alen ở 2 giới bằng nhau và bằng tần số alen của quần thể
Vậy tần số alen a của quần thể là 0,4
b, Xét giới cái ta có:
Tần số các kiểu gen của giới cái là:
XAXA = 0,62 = 0,36	XAXa = 2. 0,6. 0,4 = 0,48;	XaXa = 0,42 = 0,16
Như vậy trong số các cá thể có kiểu hình lông đen, cá thể thuần chủng chiếm tỉ lệ: => cá thể lông đen không thuần chủng chiếm tỉ lệ: 
Lấy ngẫu nhiên 2 cá thể cái lông đen. Xác suất để thu được 1 cá thể thuần chủng là: 
Ví dụ 5: Trong một quần thể của một loài thú, xét tính trạng màu lông do một gen quy định và đang ở trạng thái cân bằng di truyền. Tính trạng lông màu nâu do alen lặn b quy định, được tìm thấy ở 30% con đực và ở 9% con cái. Xác định tần số các alen (B, b) và tỉ lệ con cái có kiểu gen dị hợp tử mang alen b so với tổng số cá thể trong quần thể. [3]
Hướng dẫn giải
- Theo đề, quần thể đang cân bằng nhưng tần số kiểu hình lặn phân bố không đều ở hai giới => gen quy định tính trạng nằm trên NST giới tính X không có alen trên Y
- Tần số kiểu hình lặn, lông nâu ở con đực XbY = 0,3 => tần số alen lặn Xb = 0,3 => tần số alen trội XB = 1 – 0,3 = 0,7
- Tỉ lệ con cái dị hợp tử mang alen lặn ở giới cái là: 2 x 0,7 x 0,3 = 0,42
- So với tổng số cá thể trong quần thể số cá thể cái chỉ chiếm 50%, nên tỉ lệ con cái dị hợp tử mang alen lặn so với tổng số cá thể trong quần thể là:
 0,42 × 0,5 = 0,21 = 21%.
Bài tập tổng quát củng cố chuyên đề: 
Ở 1 loài động vật có cặp NST giới tính là XX/ XY. Một gen có 2 alen A/a nằm trên NST giới tính tần số các alen A/a = 0,7/0,3. Xác định cấu trúc di truyền của quần thể. Biết quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền.
Hướng dẫn giải
Vì đề bài chưa cho vị trí cụ thể của gen trên NST giới tính nên ta phải xét 3 trường hợp sau:
- TH1: Gen nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y
Cấu trúc di truyền của quần thể là
 (0,72 XAXA + 2x0,7x0,3 XAXa + 0,32 XaXa) + (0,7 XAY + 0,3 XaY) = 1
Hay 0,245 XAXA + 0,21 XAXa + 0,045 XaXa + 0,35 XAY + 0,15 XaY = 1
- TH2: Gen nằm trên NST Y không có alen tương ứng trên X
Cấu trúc di truyền của quần thể là
	XX + (0,7 XYA + 0,3 XYa) = 1
	Hay 0,5 XX + 0,35 XYA + 0,15 XYa = 1
- TH3: Gen nằm trên vùng tương đồng của X và Y
Cấu trúc di truyền của quần thể là
(0,7)2(XAXA + XAYA) + 2.0,7.0,3(XAXa + XAYa + XaYA) + (0,3)2(XaXa + XaYa) = 1
Hay 0,49 (XAXA + XAYA) + 0,42 (XAXa + XAYa + XaYA) + 0,09 (XaXa + XaYa) = 1
*) Bài tập vận dụng: 
Bài tập 1: Quần thể ruồi giấm đang ở trạng thái cân bằng di truyền. Xét 1 locut gen có 2 alen A và a nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X. Biết tần số alen lặn a bằng 0,2
a. Trong quần thể này, trong số các cá thể mang kiểu hình lặn, tỉ lệ đực : cái là bao nhiêu?
b. Lấy ngẫu nhiên 2 cá thể cái có kiểu hình trội. Tính xác suất để thu được 2 cá thể thuần chủng? [4]
Bài tập 2: Ở mèo, gen quy định màu sắc lông nằm trên NST giới tính X không có alen trên Y; DD quy định lông đen, Dd quy định lông tam thể, dd quy định lông hung. Kiểm tra 1 quần thể mèo đang ở trạng thái cân bằng di truyền gồm 2114 con thấy tần số D = 89,3%; d = 10,7%. Số mèo tam thể đếm được là 162 con. Số mèo cái lông đen trong quần thể là bao nhiêu? [5]
Bài tập 3: Ở người, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định. Xét 1 quần thể ở 1 hòn đảo có 100 người trong đó có 50 người phụ nữ và 50 người đàn ông, 2 người đàn ông bị bệnh mù màu. Nếu quần thể ở trạng thái cân bằng thì số người phụ nữ bình thường mang gen gây bệnh là bao nhiêu? [5]
Bài tập 4: Ở mèo, gen D nằm trên NST X tại vùng không tương đồng với Y qui định lông đen, gen lặn d quy định lông vàng hung, khi trong KG có D và d biểu hiện màu lông tam thể. Trong quần thể mèo có 10% mèo lông đen đực và 40% mèo lông vàng hung, còn lại là mèo cái.Tỷ lệ mèo có màu tam thể theo định luật Hacđi -Vanbec là bao nhiêu?
Bài tập 5: Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y. Trong quần thể người, tần số nam bị bệnh mù màu là 0,08. Tỉ lệ 3 loại kiểu gen này ở nữ là bao nhiêu? Biết quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền
2.3.2.2. Số kiểu gen tối đa và số kiểu giao phối trong quần thể
*) Công thức tổng quát
- Số kiểu gen tối đa trong quần thể = Số kiểu gen XX + Số kiểu gen XY
Vì các