SKKN Kinh nghiệm giải bài tập phả hệ thuộc phần di truyền học người

PHẦN MỘT: 
MỞ ĐẦU
I. LÍ DO CHỌN ĐỀ TÀI
	Với việc đổi mới trong cách thi đại học, đăc biệt bắt đầu từ năm 2015 Bộ giáo dục và đào tạo quyết định tổ chức kỳ thi THPT Quốc Gia dùng để xét tốt nghiệp và trên cơ sở đó các trường Đại học có thể xét tuyển.
Lựa chọn thi theo hình thức trắc nghiệm từ năm 2007 thì việc dạy và học môn sinh học cũng cần có nhiều thay đổi. Mà một trong những thay đổi đó là về nội dung thi. Nội dung kiến thức tập trung chủ yếu trong trong chương trình lớp 12 với 3 phần gồm: di truyền học, tiến hóa và sinh thái học. 
Phần
Nội dung cơ bản
Số câu chung
Mức độ nhận thức
Biết
Hiểu
Vận dụng thấp
Vận dụng cao
Di
truyền học
Cơ chế di truyền và biến dị
11
3
3
3
2
Tính quy luật của hiện tượng di truyền
12
2
3
3
4
Di truyền học quần thể
4
1
1
1
1
Ứng dụng di truyền học
3
1
1
1
0
Di truyền học người
3
1
1
0
1
Tổng số
33
8
9
8
8
Tiến
hoá
Bằng chứng tiến hoá và cơ chế tiến hoá
5
2
2
1
0
Sự phát sinh và phát triển của sự sống trên trái đất
1
1
0
0
0
Tổng số
6
3
2
1
0
Sinh
thái
học
Sinh thái học cá thể và quần thể
4
1
2
1
0
Quần xã sinh vật và hệ sinh thái, sinh quyển và bảo vệ môi trường
7
3
2
2
0
Tổng số
11
4
4
3
0
Tổng số cả ba phần
50
15
30%
15
30%
12
24%
8
16%
	Theo cấu trúc của đề thi THPT Quốc gia năm 2015 thì phần di truyền học người có 3 câu, trong đó có 1 câu ở mức độ vận dụng cao. Và trong đề thi phần này thường có 02 bài toán liên quan đến phả hệ, đây là dạng bài toán khó, đặc biệt đối với học sinh học chương trình cơ bản lớp 12 thì không đề cập đến phương pháp này.
Thực tế qua nhiều năm giảng dạy tại trường THPT Lê Hoàn và ôn thi đại học, học sinh giỏi, tôi nhận thấy các em còn nhiều lúng túng khi gặp các bài toán liên quan đến phả hệ thuộc phần di truyền học người, trên cơ sở nghiên cứu 2 bài tập của đề thi năm 2015 tôi đã rút ra một số suy nghĩ khi giải bài tập phả hệ thuộc phần di truyền học người . Vì vậy tôi mạnh dạn đề xuất sáng kiến "kinh nghiệm giải bài tập phả hệ thuộc phần di truyền học người".
Trong quá trình nghiên cứu, đề tài không tránh khỏi những thiếu xót rất mong được các thầy cô, bạn bè và đồng nghiệp đóng góp ý kiến. Hi vọng qua đề tài này, bản thân cũng một phần hiểu sâu hơn kiến thức và góp một phần nho nhỏ kinh nghiệm đến các bậc đồng nghiệp trong giảng dạy học sinh đạt hiệu quả tốt hơn.
II MỤC ĐÍCH NGHIÊN CỨU.
Xác định khái quát các dạng bài tập phả hệ thuộc phần di truyền học người 
Phạm vi áp dụng của đề tài là trong trường hợp
+ Từ bài toán xây dựng phả hệ giải bài toán.
+ Từ phả để giải bài toán. 
Mục đích nghiên cứu để giúp các em tìm hiểu sâu hơn về các dạng bài tập phả hệ thuộc phần di truyền học người, tạo cho các em cảm hứng trong học tập và cũng là để các em làm tốt các bài tập trong kỳ thi THPT Quốc gia và các bài tập trong các kỳ thi GTTMT Cầm tay hay thi Học sinh giỏi văn hoá.
III. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU	
Đối tượng nghiên cứu là học sinh lớp 12A1 và 12A2 trường THPT Lê Hoàn - Thọ Xuân - Thanh hoá. Đề tài được nghiên cứu từ năm học 2012-2013
	Lớp 12A1: Năm học 2012-2013.
	Lớp 12A1: Năm học 2013-2014.
	Lớp 12A2: Năm học 2014-2015.
	Lớp 12A2: Năm học 2015-2016.
IV: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU CHỦ YẾU
	1. Phương pháp thực nghiệm trong quá trình dạy trên lớp và luyện thi đại học
	2. Phương pháp thống kê toán học
Sử dụng xác suất thống kê để kiểm tra kết quả thu được
* Sử dụng một số công thức
- Trung bình cộng : Đo độ trung bình của một tập hợp.
 = i . ni 
 Xi : Là giá trị của từng điểm số nhất định. 
 ni :Là ttổng số bài có điểm số đạt giá trị Xi
 n : Là tổng số bài làm
- Sai số trung bình cộng:
S là độ lệch chuẩn đo mức độ phát tán của số liệu quanh giá trị trung bình được tính theo công thức:
 Với (n)
- Độ tin cậy sai khác giữa hai giá trị trung bình phản ánh kết quả của hai phương án thực nghiệm và đối chứng
tđ = với Sd= 
- Hệ thống biến thiên Cv: biểu thị mức độ biến thiên trong nhiều tập hợp có
 khác nhau.
 Cv%=.100%
PHẦN HAI. 
NỘI DUNG CỦA SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM
I. CƠ SỞ LÍ LUẬN CỦA SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM.
 	1. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người
Có 4 phương pháp nghiên cứu.
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ.
- Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.
- Phương pháp nghiên cứu tế bào học.
- Các Phương pháp nghiên cứu khác.
2. Các Phương pháp nghiên cứu phả hệ.
a. Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay NST giới tính, di tuyền theo những quy luật nào?
b. Nội dung:
Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ.
c. Kết quả:
Da đen, tóc quăn, lông mi dài, môi dày, mũi cong là tính trạng trội. Da trắng, tóc thẳng, lông mi ngắn, môi mỏng, mũi thẳng là tính trạng lặn.
Các bệnh về máu khó đông, mù màu là do gen lặn nằm trên NST X không có alen trên Y, tật dính ngón tay số 2, 3 và người có túm lông ở vành tai do gen nằm trên NST Y quy định.
Các năng khiếu như toán học, hội hoạ, âm nhạc do nhiều gen quy định và chịu ảnh hưởng của môi trường.
3. Phương pháp lập phả hệ
a. Nắm rõ các kí hiệu.
 nam bình thường Nam bị bệnh
 nữ bình thường Nữ bị bệnh
 Thế hệ con ; Kết hôn
 Sinh đôi cùng trứng ; sinh đôi khác trứng
	b. Xác định được các thành viên trong một thế hệ.
	c. Đánh số thứ tự các thành viên trong một thế hệ.
II. THỰC TRẠNG VẤN ĐỀ TRƯỚC KHI ÁP DỤNG SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM .
- Ở trường THPT Lê Hoàn do cách phân khối của nhà trường, chỉ có ban cơ bản A và Ban cơ bản do đó môn sinh chỉ học chương trình cơ bản.
- Lớp 12 phần di truyền học người học sinh chỉ học hai bài lí thuyết đó là:
+ Bài 21: Di truyền Y học.
+ Bài 22: Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học.
- Trong chương trình thi THPT Quốc gia phần này có 2 bài tập liên quan đến phả hệ, trong đó có 1 bài nằm ở mức độ "vận dụng cao". Do đó học sinh rất hay mắc ở dạng bài tập phần này. 
- Mặt khác các loại tài tiệu phục vụ cho phần bài tập này rất ít nên học sinh không có hứng thú khi học phần này.
- Trên cơ sở đó tôi mạnh dạn đề xuất một số "kinh nghiệm giải bài tập phả hệ thuộc phần di truyền học người".
III. CÁC GIẢI PHÁP GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ
Trên cơ sở kiến thức của phần này tôi chia làm hai dạng bài tập cơ bản
1. Dạng 1: Từ bài toán xây dựng phả hệ.
1.1. Cơ sở lí luận:
Các bài toán phần này thường liên quan đến 1 hoặc 2 cặp tính trạng và di truyền theo quy luật phân li và quy luật phân li độc lập của Menđen.
- Đầu tiên ta phải xác định được: tính trạng là do gen trội hay lặn quy định, nằm trên NST thường hay giới tính và di truyền theo quy luật nào.
Có thể dựa vào các cách sau:
+ Đề bài đã cho biết.
+ Dựa vào giả thuyết: Bố mẹ giống nhau sinh con khác bố mẹ thì tính trạng khác đó là do gen lặn quy định.
+ Dựa vào giả thuyết: Bố mẹ bình thường sinh con gái bị bệnh thì tính trạng khác đó là do gen lặn quy định và nằm trên NST thường.
- Xác định kiểu gen của bố me.
- Xác định tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình (yêu ccầu của bài toán).
1.2. Một số ví dụ:
	 Ví dụ 1: Ở người, bệnh Q do một alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh. Một người phụ nữ có em trai bị bệnh Q lấy một người chồng có ông nội và bà ngoại đều bị bệnh Q. Biết rằng không phát sinh đột biến mới và trong cả hai gia đình trên không còn ai khác bị bệnh này. Xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh Q của cặp vợ chồng này là
Cách giải:
Trên cơ sở đó có thể lập nhanh phả hệ và quy ước gen
A: bình thường.
a. Bị bệnh Q.
 : Nam bình thường 
 1 2 3 4 
 I : Nam bị bệnh 
 II : Nữ bình thường
 5 6 7 : Nữ bị bệnh
 ?
Người phụ nữ (6) có em trai bị bệnh (aa), nên bố mẹ (1),(2) có kiểu gen dị hợp Aa.
Ông nội và ông ngoại của người chồng (7) bị bệnh Q nên bố mẹ (3), (4) có kiểu gen dị hợp Aa.
- Xác xuất để cặp vợ chồng (6), (7) sinh con bị bệnh.
để sinh con bị bệnh thì cặp vợ chồng này phải có kiểu gen dị hợp Aa.
Xác xuất kiểu gen dị hợp của cặp vợ chồng này là Aa.
 Xác suất sinh con bị bệnh là:
 Aa x Aa aa = .. = 
Vậy xác suất sinh con bình thường là: 1- = 
Ví dụ 2: Bệnh Phêninkêtôniệu ở người là do một gen lặn trên NST thường quy định và di truyền theo quy luật Menden. Một người đàn ông có cô em gái bị bệnh, lấy một người vợ có người anh trai bị bệnh. (Biết rằng: ngoài người em chồng và người anh vợ bị bệnh ra, cả hai bên vợ và chồng không còn ai khác bị bệnh; không xảy ra đột biến). Cặp vợ chồng này lo sợ con mình sinh ra sẽ bị bệnh. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng là con gái bị bệnh là:
Cách giải:
Theo bài ra ta có quy ước gen và xây dựng phả hệ
A: bình thường
a. Bị bệnh
 : Nam bình thường 
 1 2 3 4 
 I : Nam bị bệnh 
 II : Nữ bình thường
 5 6 7 8 : Nữ bị bệnh
 ?
 Do người em gái (5) của chồng và người anh trai số (8) của vợ bị bệnh phêninkêtôniệu nên người số: (1), (2), (3), (4). Đều có kiểu gen dị hợp Aa. 
để sinh con bị bệnh thì cặp vợ chồng này phải có kiểu gen dị hợp Aa.
Xác xuất kiểu gen dị hợp của cặp vợ chồng này là Aa.
 Xác suất sinh con gái bị bệnh là:
 Aa x Aa aa = ... = 
Ví dụ 3: ( Đề thi học sinh giỏi văn hoá tỉnh Thanh hoá năm 2016)
	Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định (gen này có hai alen). Nhung và Thuỷ đều có mẹ bị bạch tạng. Bố của họ không mang gen gây bệnh, họ lấy chồng bình thường (nhưng có bố bị bệnh). Nhung sinh một con gái bình thường đặt tên là Thuý, Thuỷ sinh một đứa con trai bình thường đặt tên là Phương. Sau này Thuý và Phương lấy nhau.
	a. Xác suất để đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng này bị bệnh.
b. Xác suất cặp vợ chồng Thúy và Phương sinh 2 đứa con đều bình thường ?
Cách giải:
 a. Xác suất để đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng này bị bệnh.
Theo bài ra ta quy ước gen như sau:
A: bình thường
a. Bị bệnh bạch tạng
 1 2 3 4 5 6 7 8
 I 
 II 
 9 10 11 12 
 Nhung Thuỷ 
III 13 14
 Thuý Phương 
Nhìn trên phả hệ ta thấy: Người số (2), (3), (6), (7). bị bệnh bạch tạng nên có kiểu gen (aa) người số (9), (10), (11), (12). Có kiểu gen dị hợp Aa.
- Vậy Thuý sẽ có hai khả năng: AA = 
 Aa = 
- Phương cũng có hai khả năng: AA = 
 Aa = 
Do đó cặp vợ chồng Thuý và Phương sinh con bị bệnh thì họ đều phải có kiểu gen dị hợp Aa:
 Aa x Aa aa = ... = 
Vậy xác suất sinh con bị bệnh là: 
	b. Xác suất cặp vợ chồng Thúy và Phương sinh 2 đứa con đều bình thường ?
	Thông thường đến đây học sinh rất dễ làm theo cách:
	Dựa vào câu a: xác suất sinh con bình thường là: 1 - = 
 Xác suất sinh 2 con bình thường là : ()2 =. (Kết quả này sai)
Nhưng kết quả này không đúng, vì Thuý và Phương sẽ có 4 khả năng có thể xảy ra: 
AA x AA xác suất sinh 2 đứa bình thường = . 12 = 
AA x Aa xác suất sinh 2 đứa bình thường = . 12 = 
Aa x AA xác suất sinh 2 đứa bình thường = . 12 = 
Aa x Aa xác suất sinh 2 đứa bình thường = . ()2 = 
Vậy xác suất cặp vợ chồng này sinh hai con bình thường là:
 + + + = 
Ví dụ 4: 
Bệnh mù màu đỏ và lục ở người do gen đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể X không có alen tương ứng trên Y. Bệnh bạch tạng do một gen lặn khác nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định. Một cặp vợ chồng đều không mắc cả 2 bệnh trên , người chồng có bố và mẹ đều bình thường nhưng có cô em gái bị bạch tạng. Người vợ có bố bị mù màu và mẹ bình thường nhưng em trai thì bị bệnh bạch tạng. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con trai mắc đồng thời cả 2 bệnh trên :
Cách giải
	Bài toán này liên quan đến 2 bệnh, do hai cặp gen quy định và di truyền theo quy luật phân li độc lập của Menđen, nên có thế xét từng bệnh một và sau đó nhân xác suất lại hoặc có thể xét cùng lúc 2 bệnh trên một phả hệ,
	* Xét bệnh bạch tạng	 
	- Quy ước gen: 
	Bệnh bạch tạng: A: bình thường; a: Bạch tạng
 : Nam bình thường 
 1 2 3 4 
 I : Nam bị bệnh bạch tạng
 II : Nữ bình thường
 5 6 7 8 : Nữ bị bệnh bạch tạng
 ?
	Cách giải tương tự như ví dụ 1: 
	Xác suất kiểu gen dị hợp Aa của người (6), (7) là: Aa 
Xác suất sinh con bị bệnh là: Aa x Aa aa = ... = 
* Xét bệnh mù màu
	- Quy ước gen: 
	B: bình thường; b: mù màu. 
 : Nam bình thường 
 1 2 3 4 
 I : Nam bị bệnh mù màu.
 II : Nữ bình thường
 5 6 : : Nữ bị bệnh mù màu.
 ?
	Người chồng số (5) không bị mù màu nên có kiểu gen: XBY.
	Người vợ số (6) nhận 1 giao tử Xb của bố (3) nên có kiểu gen dị hợp: XBXb 
	Xác suất sinh con bị bệnh mù màu
 XBY x XBXb XbY =. = 
Vậy xác suất để cặp vợ chồng này sinh con mắc hai bệnh trên là: 
 aaXbY = . = 
Ví dụ 5 (Đề Thi THPT quốc gia 2015): 
Ở một quần thể người, bệnh M do một trong hai alen của một gen quy định. Một cặp vợ chồng: Hùng bị bệnh M còn Hương không bị bệnh M, sinh được con gái là Hoa không bị bệnh M. Hoa kết hôn với Hà, Hà không bị bệnh M và đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen gây bệnh M là 1/10, sinh được con gái là Hiền không bị bệnh M. Một cặp vợ chồng khác là Thành và Thủy đều không bị bệnh M, sinh được con gái là Thương bị bệnh M và con trai là Thắng không bị bệnh M. Thắng và Hiền kết hôn với nhau, sinh con gái đầu lòng là Huyền không bị bệnh M. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình. Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết, trong các dự đoán sau, có bao nhiêu dự đoán đúng? 
(1) Xác suất để Huyền mang alen gây bệnh M là 53/115. 
(2) Xác suất sinh con thứ hai là trai không bị bệnh M của Thắng và Hiền là 115/252. 
(3) Có thể biết chính xác kiểu gen của 5 người trong các gia đình trên. 
(4) Xác suất để Hà mang alen gây bệnh M là 5/11. 
A. 1. 	B. 3. 	C. 2. 	D. 4. 
Cách giải
	Nhận xét: Khi đọc bài này học sinh thấy rất dài, để làm được thì cũng rất mất nhiều thời gian. Thực chất 4 nhận xét chính là 4 bài toán khác nhau.
	- Do đó cách để giải nhanh được cần lập phả hệ trên cơ sở của bài toán.
I
 	: Nam bình thường 
 Hùng Hương
 : Nam bị bệnh M 
II : Nữ bình thường
 Hoa Hà Thuỷ Thành
	: Nữ bị bệnh M
III 
 Hiền Thắng Thương
 IV
 Huyền
	Dựa vào phả hệ ta thấy Thuỷ và Thành bình thường sinh con gái Thương bị bệnh tính trạng bệnh là do gen lặn quy định và nằm trên NST thường, di truyền theo quy luật Menđen.
	Quy ước: A: Bình thường; a: bị bệnh M.
- Ta thấy: Hùng có kiểu gen aa; Hương có kiểu gen A-; 
 Hoa có kiểu gen Aa sẽ tạo ra hai loại giao tử là A = a = 
- Hà đến từ quần thể cân bằng có tần số alen gây bệnh là: quần thể có cấu trúc di truyền là: 0,81AA : 0,18Aa : 0,01aa
Do Hà bình thường nên Hà có kiểu gen là ( AA : Aa) hay (AA ; Aa)
 Hà sinh giao tử A = ; giao tử a = 
- Hiền là bình thường được sinh ra từ phép lai (A : a)x( A : a)
 Hiền có kiểu gen (AA : Aa)
 Hiền sinh ra giao tử A = ; giao tử a = 
Mặt khác, Thương có kiểu aa, Thành và Thủy đều có kiểu gen Aa
 Thắng có KG (AA ; Aa)Thắng sinh ra giao tử A = ; a = 
Huyền được sinh ra từ phép lai giữa Hiền và Thắng: (A : a)x( A : a)
Do Huyền bình thường nên sẽ có kiểu gen là (AA ; Aa)
So sánh với các ý ở đề bài:
- Ý (1) đúng.
- Ý (2) đúng vì xác suất sinh con thứ hai là trai không bị bệnh M của Thắng và Hiền là:
(1- xác suất sinh con bị bệnh aa).= (1-. ).= .
- Ý (3) đúng vì có thể biết chính xác kiểu của 5 người là Hùng, Hoa, Thành, Thủy, Thương.
- Ý (4) sai vì xác suất để Hà mang alen gây bệnh M là 2/11 chứ không phải là 5/11.
Vậy, đáp án đúng là B.
2. Dạng 2: Từ phả hệ giải bài toán.
2.1. Cơ sở lí luận:
Các bài toán phần này thường liên quan đến 1 hoặc 2 cặp tính trạng và di truyền theo quy luật phân li và quy luật phân li độc lập của Menđen.
Có thể dựa vào các cách sau:
+ Đề bài đã cho biết.
+ Dựa vào giả thuyết: Bố mẹ giống nhau sinh con khác bố mẹ thì tính trạng khác đó là do gen lặn quy định.
+ Dựa vào giả thuyết: Bố mẹ bình thường sinh con gái bị bệnh thì tính trạng khác đó là do gen lặn quy định và nằm trên NST thường.
- Xác định kiểu gen của bố me.
- Xác định tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình (yêu cầu của bài toán).
	2.2. Một số ví dụ
	Ví dụ 1: Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh. Biết rằng không có các đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng III.12 – III.13 trong phả hệ này là 
Quy ước
 : Nam bình thường
 : Nam bị bệnh
 : Nữ không bị bệnh
 : Nữ bị bệnh
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
?
14
I
II
III
Cách giải:
	Quy ước: A: bình thường; a: bị bệnh.
	 Người số II7 bị bệnh nên có kiểu gen aa người III12 có kiểu gen dị hợp Aa.
	Người III14 bị bệnh nên có kiểu gen aa người II8, II9 có kiểu gen dị hợp Aa người số III13 bình thường sẽ có hai khả năng: AA = ; Aa = 
	 Xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh = 1 - xác suất con bị bệnh.
	 Xác suất sinh con bị bệnh là: Aa x Aa aa = .= 
	Vậy xác suất sinh con bình thường là: 1 - = 
Ví dụ 2: 
 	Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định, alen trội là trội hoàn toàn.
 : Nam bình thường 
 1 2 
 I : Nam bị bệnh.
 : Nữ bình thường
 II : Nữ bị bệnh. 
 3 4 5 6 7 8 
III 
 9 10 11 12
 	Biết rằng không xảy ra đột biến và bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III không mang alen gây bệnh. Xác suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III bị bệnh là: 
Bài giải
	Ở thế hệ thứ II cặp vợ chồng (7), (8) bình thường sinh con gái (12) bị bệnh
	 tính trạng bệnh là do gen lặn quy định và nằm trên NST thường, di truyền theo quy luật Menđen.
	Quy ước: A: bình thường; a: bị bệnh.	
	Người II6 không mang alen gây bệnh nên có kiểu gen: AA.
	Người II5 bình thường nên xác suất kiểu gen Aa = 
	Aa x AA Aa = 
	Người số (11) nên xác suất kiểu gen Aa = 
	 Xác suất cặp vợ chồng ở thế hệ III sinh con bị bệnh là:
	Aa x Aa aa = ..=
Ví dụ 3: (Đại học 2014)
 	Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định
	Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ, xác suất sinh con đầu lòng không mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng III.14 - III.15 là
	A. 7/15	B. 4/9	C. 29/30	D. 3/5
Bài giải
Ở thế hệ thứ I cặp vợ chồng (1), (2) bình thường sinh con gái (5) bị bệnh
	 tính trạng bệnh là do gen lặn quy định và nằm trên NST thường, di truyền theo quy luật Menđen.
	Quy ước: A: bình thường; a: bị bệnh.	
	Người phụ nữ II(7) bình thường nên có kiểu gen: 
 AA = ; Aa = Cho giao tử A = , a = 
	Người đàn ông II(8) có kiểu gen Aa do người bố I(4) bị bệnh (aa).
	Cho giao tử A = , a = 
	Sơ đồ lai: (A = , a = ) x (A = , a = )
	 AA = , Aa = 
Vây người phụ nữ ở thế hệ III(14) bình thường nên có kiểu gen AA hoặc Aa.
Với: AA = / (+) = giao tử A = 
 Aa = giao tử A = a = 
 A = + = 
Người chồng III (15) bình thường nên có kiểu gen AA hoặc Aa.
AA = , Aa = giao tử A = 
Vậy xác suất sinh con đầu lòng không mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng III(14) và III(15) là: x = 
Ví dụ 4: (Đại học 2009)Cho sơ đồ phả hệ sau:
 Bệnh P được quy định bởi gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường; bệnh Q được quy định bởi gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Biết rằng không có đột biến mới xảy ra. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lòng là con trai và mắc cả hai bệnh P, Q là
A. 12,5%.	B. 3,125%.	C. 25%.	D. 6,25%.
Bài giải
* Xét bệnh P: 
Quy ước: A: bị bệnh; a: bình thường.
Người chồng ở thế hệ III bị bệnh và có kiểu gen Aa do bố của người này bình thường có kiểu gen aa.
Người vợ ở thế hệ III bình thường nên có kiểu gen aa.
 Xác suất sinh con bị bệnh là: Aa x aa Aa = 
* Xét bệnh Q: 
Quy ước: B: bình thường; b: bị bệnh Q.
Người chồng ở thế hệ III bình thường nên có kiểu gen XBY.
Người vợ bình thường và có kiểu gen XBXB hoặc XBXb vì bố mẹ của cô nay có kiểu gen: XBY và XBXb. ĐỂ sinh con trai bị bệnh Q thì người vợ ở thế hệ III phải có kiểu gen dị hợp XBXb. Xác suất XBXb = 
 XBY x XBXb XbY = .= 
Vậy xác suất để người con trai mắc cả hai bệnh P và Q của cặp vợ chồng ở thế hệ III là: Aa XbY = . = = 6.25% 
3. Một số bài toán ứng dụng
Câu 1: Bệnh Alcapton niệu ở người là do 1 gen lặn nằm trên NST thường quy định và di truyền theo quy luật Menden. Một người đàn ông có cô em gái bị bệnh lấy một người vợ có người anh trai