Sáng kiến kinh nghiệm Phương pháp giải bài tập di truyền học người

1. Lời giới thiệu
1.1 Lí do chọn đề tài
	Một trong những lí do khiến học sinh trung học rất ít chọn thi môn sinh học là vì bài tập của môn học này rất khó. Báo tuổi trẻ đã có bài phỏng vấn thí sinh trước khi bước vào làm bài thi môn sinh học năm học 2016 thì thấy rằng rất nhiều học sinh cảm thấy lo lắng về các câu hỏi bài tập khó. Những học sinh không xét đại học chỉ mong đề có ít câu hỏi bài tập. Bài tập Sinh học là lĩnh vực khó nhất cần phải đạt được để giành điểm cao trong các kì thi đặc biệt là thi tuyển sinh Đại học, Cao đẳng và Trung học chuyên nghiệp. Học sinh phải hiểu sâu sắc lí thuyết và biết cách vận dụng lí thuyết vào giải bài tập. Ngược lại thông qua giải bài tập học sinh có thể hiểu và củng cố kiến thức lí thuyết rất tốt mà không gây sự nhàm chán hay lãng quên. 
	Trong chương trình sinh học cấp THPT đặc biệt là sinh học 12 có nhiều dạng bài tập trong đó có bài tập về di truyền học người (đa số được cho dưới dạng bài tập phả hệ). Bài tập di truyền người là dạng bài tập có thể kết nối giữa lí thuyết với thực tiễn, thông qua dạng bài tập này học sinh hiểu được các bệnh tật di truyền ở người, từ đó các em tựợc tiễn, thông qua lí thuyết đểXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX trang bị cho mình những kiến thức cần thiết để giải các đề thi có liên quan hay áp dụng trong cuộc sống, tự hình thành được kĩ năng phòng tránh và góp giảm thiểu một phần bệnh tật di truyền ở người. Tuy nhiên đây là một dạng bài tập khó vì để giải được học sinh phải vận dụng tổng hợp các quy luật di truyền do đó gây nhiều lúng túng cho học sinh thậm chí cả đối với một số giáo viên. 
	Trong quá trình giảng dạy bộ môn sinh tại trường, tôi nhận thấy để giải được, giải nhanh, giải chính xác dạng bài tập di truyền người- bài tập phả hệ còn là vấn đề vướng mắc và khó khăn không những đối với các em học sinh mà ngay cả đối với một số giáo viên chưa nhiều kinh nghiệm do chúng thiên về lí giải và biện luận nên phần đa học sinh thường lúng túng khó thể tìm ra đáp án đúng khi bắt gặp dạng bài tập này. Trong phân phối chương trình có rất ít tiết bài tập, nên giáo viên không có thời gian để hướng dẫn các em dạng bài tập này để có thể củng cố kiến thức lí thuyết cũng như hình thành kĩ năng làm bài tập trong khi dạng bài di truyền học người- di truyền phả hệ lại thường xuyên được khai thác sử dụng trong các kì thi Đại học. Ước tính tỉ lệ học sinh có thể giải được bài tập dạng này chỉ đạt 25%.
 	Đứng trước thực trạng trên tôi đã tìm hiểu và mạnh dạn đề xuất đề tài nghiên cứu SKKN: “ Phương pháp giải bài tập di truyền học người ” trong chương trình sinh học lớp 12 THPT để tìm ra các biện pháp nâng cao hiệu quả trong quá trình giải bài tập di truyền học người đặc biệt là di truyền phả hệ, mong muốn các em yêu thích bộ môn sinh học hơn, tích cực chủ động vận dụng giải thành công các dạng bài tập di truyền người trong các đề thi, tài liệu tham khảo đồng thời góp phần tháo gỡ phần nào vướng mắc cho đồng nghiệp.
1.2. Mục đích của đề tài.
- Phương pháp giải bài tập di truyền học người giúp các bạn học sinh tổng hợp lại kiến thức, nắm bắt các phương pháp giải bài tập di truyền học người.
- Trang bị cho học sinh các bước giải bài tập di truyền học người- di truyền phả hệ
- Giúp học sinh bước đầu biết tiếp cận các bước giải bài tập di truyền học người trong các kì thi nhằm nâng cao điểm số trong các kì thi từ đó góp phần nâng cao chất lượng và hiệu quả trong quá trình dạy - học ở các trường THPT.
2. Tên sáng kiến: Phương pháp giải bài tập di truyền học người
3. Tác giả sáng kiến
- Họ và tên: Nguyễn Thị Nhung
- Địa chỉ tác giả sáng kiến: Trường THPT Trần Hưng Đạo
- Số điện thoại: 0978924761
- E_mail: nguyenthinhung.gvtranhungdao@vinhphuc.edu.vn
4. Chủ đầu tư tạo ra sáng kiến: Giáo viên Nguyễn Thị Nhung
5. Lĩnh vực áp dụng sáng kiến 
 	Trong chươngV- Di truyền học người sinh học 12 và ôn thi THPT quốc gia môn sinh học áp dụng với học sinh các lớp 12A1, 12A6 trường THPT Trần Hưng Đạo – Tam Dương – Vĩnh Phúc, trong đó lớp 12A6 làm lớp thực nghiệm và lớp 12A1 làm lớp đối chứng.
6. Ngày sáng kiến được áp dụng lần đầu hoặc áp dụng thử: tháng 11 năm 2017
7. Mô tả bản chất của sáng kiến
7.1. Về nội dung của sáng kiến
Phần thứ I: TỔNG QUÁT
I. Cơ sở lí luận
1. Những thuận lợi và khó khăn khi nghiên cứu di truyền người
 Thuận lợi
- Mọi thành tựu khoa học cuối cùng đều nhằm phục vụ cho nhu cầu của con người.
- Những đặc điểm về hình thái, sinh lí và rất nhiều những bệnh di truyền ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất và gần đây nhất là thành tựu giải mã thành công bộ gen người.
Khó khăn
- Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống kéo dài.
- Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai khác về hình dạng, kích thước.
- Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền và gây đột biến như các sinh vật khác vì lí do xã hội.
2. Phương pháp nghiên cứu di truyền người
2.1 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
* Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường.
* Nội dung: So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở trẻ đồng sinh sống trong cùng một môi trường hay khác môi trường.
* Kết quả: nhóm máu, bệnh máu khó đông phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.
*Hạn chế :  Không phân biệt được cách thức di truyền của tính trạng
2.2. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể
* Mục đích: Tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền, hậu quả của kết hôn gần cũng như nghiên cứu nguồn gốc của các nhóm tộc người.
* Nội dung: Dựa vào công thức Hacdi-Vanbec xác định tần số các kiểu hình để tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền.
* Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu hiện tính trạng lặn đột biến có thể suy ra được tần số của alen lặn đột biến đó trong quần thể.
* Hạn chế :  Chỉ xem xét được đối với quần thể cân bằng, ít có tác dụng với cá nhân cụ thể
2.3. Phương pháp nghiên cứu tế bào
Đây là phương pháp được dùng phổ biến hiện nay để phát hiện và quan sát nhiễm sắc thể, qua đó xác định các dị dạng nhiễm sắc thể, các hiện tượng lệch bội, hiện tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo ở người.
 * Mục đích: Tìm ra khiếm khuyết về nhiễm sắc thể của các bệnh di truyền để chuẩn đoán và điều trị kịp thời.
* Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ nhiễm sắc thể của những người mắc bệnh di truyền với những người bình thường.
* Kết quả: phát hiện nhiễm sắc thể của những người mắc hội chứng Đao (3 NST 21), Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)
* Hạn chế :
- Tốn kém hóa chất và phương tiện khác.
- Không giải thích được nguồn gốc phát sinh của các bệnh di truyền cấp phân tử.
 - Chỉ đề cập được tới một cá thể cụ thể mà không thấy được bức tranh toàn cảnh trong cộng đồng.
2.4. Phương pháp di truyền học phân tử
* Mục đích: Xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng hay bệnh, tật di truyền nhất định.
* Nội dung: Bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức phân tử, người ta đã biết chính xác vị trí của từng nuclêôtit của từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định.
* Kết quả: Xác định được bộ gen của người có trên 30 nghìn gen khác nhau. Những kết quả này có ý nghĩa lớn trong nghiên cứu y sinh học người.
- Những nghiên cứu về đột biến (ADN hoặc NST) hoặc về hoạt động của gen ở người đều dựa trên sự biểu hiện kiểu hình (thể đột biến).
- Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu. Trên cơ sở đó giúp y học lâm sàng có những phương pháp chữa trị hoặc giảm nhẹ những hậu quả
* Hạn chế : Đòi hỏi trình độ kĩ thuật cao và phương tiện đắt tiền
2.5. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ từ đó xây dựng sơ đồ phả hệ
* Các kí hiệu thường được sử dụng trong di truyền phả hệ
* Mục đích: nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào.
* Nội dung: nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bệnh di truyền).
* Kết quả: xác định được mắt nâu, tóc quăn là tính trạng trội, còn mắt đen, tóc thẳng là tính trạng lặn. Bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông do những gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định. 
* Hạn chế :  Tốn nhiều thời gian, nếu sự theo dõi, ghi chép không đầy đủ thì kết quả không chính xác,  không hiệu quả đối với bệnh rối loạn do phiên mã, dịch mã vì không liên quan đến kiểu gen, không di truyền qua đời sau
3. Cơ sở quy luật di truyền trong giải bài tập di truyền học người
Trong giải dạng bài tập phả hệ chúng ta hay gặp dạng bài bệnh tật liên quan đến một tính trạng do gen nằm trên NST thường quy định hoặc nằm trên NST giới tính do đó cần nắm chắc các quy luật di truyền sau:
3.1. Quy luật Menđen- Quy luật phân li
- Tính trạng trội - lặn, tính trạng trội hoàn toàn - trội không hoàn toàn.
- Alen gây bệnh là alen trội hay alen lặn.
- Kết quả của các phép lai:
AA x AA → 100 % AA.
AA x Aa → 1/2 Aa : 1/2 AA. 
AA x aa → 100 % Aa.
Aa x Aa → 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa.
Aa x aa → 1/2 Aa : 1/2 aa.
aa x aa → 100 % aa.
3.2. Di truyền liên kết giới tính
- Nếu tính trạng phân bố không đồng đều ở hai giới và chủ yếu biểu hiện ở con đực thì gen quy định tính trạng nằm trên NST X ( Không có alen tương ứng trên Y ), tuân theo quy luật di truyền chéo. Kết quả của các phép lai:
 XAXA x XAY → 100 % XAXA x 100 % XAY.
 XAXA x Xa Y → 100 % XAXa : 100 % XAY.
 XAXa x XAY → 50 % XAXA : 50 % ết quả của các phép lai NH:auNH TRẠNG nhiễm sắc thể giới tính Y.XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXAXa : 50 % XAY : 50 % XaY.
 XAXa x Xa Y → 50 % XAXa : 50 % ết quả của các phép lai NH:auNH TRẠNG nhiễm sắc thể giới tính Y.XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXaXa : 50 % XAY : 50 % XaY.
 XaXa x XAY → 100 % XAXa : 100 % XaY.
 XaXa x Xa Y → 100 % XaXa : 100 % XaY. 
- Nếu gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y ( Không có alen tương ứng trên X ) thì tuân theo quy luật di truyền thẳng ( Di truyềnluật t di truyền chéoXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX cho 100 % cá thể có tổ hợp kiểu gen XY ).
3.3. Quy luật toán xác suất
Xác suất
	Trong thực tế chúng ta thường gặp các hiện tượng xảy ra ngẫu nhiên (biến cố) với các khả năng nhiều, ít khác nhau. Toán học đã định lượng hóa khả năng này bằng cách gắn cho mỗi biến cố một số dương nhỏ hơn hoặc bằng 1 được gọi là xác suất của biến cố đó.
Công thức cộng xác suất
 Khi hai sự kiện không thể xảy ra đồng thời (hai sự kiện xung khắc), nghĩa là sự xuất hiện của sự kiện này loại trừ sự xuất hiện của sự kiện kia thì qui tắc cộng sẽ được dùng để tính xác suất của cả hai sự kiện: 
P (A Ս B) = P (A) + P (B)
Hệ quả: 1 = P(Ω) = P(A) + P(A) → P(A) = 1 - P(A) 
 Công thức nhân xác suất
 - Nếu sự xảy ra của một biến cố không ảnh hưởng đến xác suất xảy ra của một biến cố khác thì ta nói hai biến cố đó độc lập. 
 - Khi hai sự kiện độc lập nhau thì quy tắc nhân sẽ được dùng để tính xác suất của cả hai sự kiện: P (A.B) = P (A) . P (B)
Công thức nhị thức Niu-tơn
 (a + b)n = C0nan + C1nan-1b + ... Cknan-kbk + ... Cn-1nabn-1 + Cnnbn.
 Công thức tổ hợp 
 Giả sử tập A có n phân tử (n ≥ 1). Mỗi tập con gồm k phần tử của A được gọi là một tổ hợp chập k của n phân tử đã cho.
 Ckn = n!/ k!(n - k)! , với (0 ≤ k ≤ n)
3.4. Một số bệnh, tật di truyền ở người
3.4.1. Một số bệnh tật ở người có liên quan đến đột biến gen:
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liền:ĐB gen trội
Bệnh bạch tạng: ĐB gen lặn trên NST thường
Bệnh phenylketo niệu :ĐB gen lặn trên NST thường
bệnh mù màu xanh&lục:ĐB gen lặn (lk NST giới tính X)
bệnh máu khó đông:ĐB gen lặn (lk NST giới tính)
bệnh động kinh :gen ngoài nhân(ti thể)
tật dính ngón tay 2&3 ,túm lông ở vành tai :gen quy định nằm trên Y
 3.4.2. Một số bệnh ,tật ở người có liên quan đến đột biến cấu trúc NST:
Bệnh ung thư máu ác tính : Bệnh ung thư máu do mất 1đoạn nhỏ ở NST số 21 hay mất một phần vai dài NST số 22.
Hội chứng bệnh tiếng khóc như mèo kêu:mất đoạn NST số 5
Chuyển đoạn không cân giữa NST số 22' với NST số 9 tạo nên NST số 22 ngắn hơn bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính.
3.4.3. Một số bệnh,tật ở người có liên quân đến đột biến số lượng NST:
* NST thường:
Hội chứng Đao: 3 NST số 21 -thừa 1 chiếc NST số 21 (47 NST)
Hội chứng Patau :3NST số 13- 15 (47 NST )
Hội chứng Ettuot :3 NST số 16 - 18 (47 NST )
*NST giới tính:
Hội chứng  Tocno: 44A + OX   thiếu 1 chiếc X  - 45 NST  (nữ)
Hội chứng siêu nữ: 44A + XXX    thừa 1 chiếc X - 47 NST (nữ
Hội chứng Claiphento : 44A +XXY  thừa 1 chiếc X  - 47 NST (nam)
II. Cơ sở thực tiễn
	Trường THPT Trần Hưng Đạo là một trường có chất lượng học sinh đầu vào tương đối thấp, học sinh yếu kém chiếm tỉ lệ cao nên khả năng tư duy tính toán để giải các bài tập sinh học còn hạn chế, kĩ năng giải bài tập còn chưa cao nên giáo viên gặp nhiều khó khăn khi giảng dạy.
	Thực tiễn trong giảng dạy sinh học lớp 12, bồi dưỡng học sinh giỏi sinh học 12, các kì ôn thi tốt nghiệp THPT, ôn thi đại học - cao đẳng trong những năm gần đây, tôi thấy đa số học sinh không có phương pháp giải bài tập di truyền người một cách cơ bản, các bước giải thiếu mạch lạc, thường lúng túng, không xác định được cách làm và có làm ra kết quả thì không chắc chắn với kết quả của mình. Mặt khác giáo viên lại có ít thời gian giúp học sinh củng cố kiến thức và làm quen, luyện tập với các dạng bài tập di truyền người, tài liệu tham khảo ít được tiếp cận và có tiếp cận thì khó có thể nhận thức đúng, hệ thống và bài bản. 
	Đối với giáo viên giảng dạy môn sinh học tại trường THPT Trần Hưng Đạo nhận thức rõ tầm quan trọng và ý nghĩa của dạng bài tập này trong các kì thi nên đã trao đổi, nghiên cứu để hiểu sâu, rõ về chuyên đề di truyền người và truyền đạt lại cho học sinh một cách có hệ thống giúp học sinh có thể làm tốt khi gặp bài tập di truyền người hay di truyền phả hệ
	Phần II. PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
I. Phân dạng bài tập di truyền học người
* Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ
* Dạng 2: Bài tập xác định kiểu gen ở các đời
* Dạng 3: Bài tập ứng dụng toán xác suất
* Dạng 4: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu
* Dạng 5: Bài tập liên quan đến chỉ số IQ 
* Dạng 6: Bài tập trắc nghiệm lí thuyết
II. Phương pháp giải bài tập di truyền học người 
1. Dạng 1- Bài tập liên quan đến phả hệ
1. 1. Phương pháp giải
Bước 1: Xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn và gen nằm trên NST thường hay trên NST giới tính
* Tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định
- Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định dựa trên một số đặc điểm:
+ Tính trạng  biểu hiện ngắt quãng qua các thế hệ
+ Bệnh biểu hiện ít và xuất hiện cả  hai giới.
- Vận dụng các quy luật di truyền Mendel để xác định sự biểu hiện tính trạng ở thế hệ sau.
* Tính trạng do gen trội trên nhiễm sắc thể thường quy định 
- Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định dựa vào các đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện  nhiều, xuất hiện cả hai giới
+ Không có hiện tượng di truyền cách hệ
- Sau đó xác định kiểu gen của thế hệ sau theo các quy luật di truyền.
*Tính trạng lặn liên kết X có thể xuất hiện ở 1/2  số con trai của người mẹ bình thường
- Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định dựa vào các đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ít và chủ yếu xuất hiện ở  nam giới
+ Dựa vào quy luật di truyền giới tính khi gen lặn nằm trên X xác định kiểu gen của thế hệ sau.( di truyền chéo)
*Tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể X quy định không có alen tương ứng trên Y (hiện tượng di truyền chéo)
+ Tính trạng xuất hiện nhiều và gặp ở tất cả con gái  nếu người cha  mắc bệnh.
+ Có hiện tượng di truyền chéo: bố truyền cho con gái và truyền sang cháu trai.
Xác định kiểu gen của các thế hệ sau dựa vào quy luật di truyền.
* Tính trạng do gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y quy định không có alen tương ứng trên X (hiện tượng di truyền thẳng)
Phương pháp giải toán:
- Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trên Y không có alen tương ứng trên X quy định dựa vào đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ở tất cả các con trai, có hiện tượng di truyền thẳng
- Xác định kiểu gen của các thế hệ dựa vào các quy luật di truyền.
Bước 2: Xác định khả năng xuất hiện của cá thể mang alen đang quan tâm
- Xác định khả năng xuất hiện ở đời con là con trai hoặc là con gái đầu lòng (thứ 2, 3 ...) thì phải nhân với 1/2 (Vì tỉ lệ con trai/con gái là: 1/2 : 1/2).
- Lưu ý xác định được chắc chắn kiểu gen của kiểu hình đó thì xác suất là 1.
1.2. Bài tập vận dụng điển hình
Câu 1. (ĐH 2014) Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định
	Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ, xác suất sinh con đầu lòng không mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng III.14 - III.15 là
	A. 7/15	B. 4/9	C. 29/30	D. 3/5
Bài giải:
+ Căn cứ vào sơ đồ ta thấy bệnh do gen lặn nằm trên NST thường (A bình thường; a bị bệnh).
+ Người số 5, 6 có KG aa => KG người số 7 và số 15 có thể là: 1/3AA và 2/3Aa.
=> Tỷ lệ giao tử của người số 7 và 15: 1/3AA 1/3A
	 2/3Aa 1/3A: 1/3a
	 2/3A:1/3a (1)
Người bố số 4 có KG aa => KG người số 8 là Aa và cho 1/2A: 1/2a.(2)
+ Từ (1) và (2) KG người số 14 có thể là: 2/5AA và 3/5Aa.
=> Tỷ lệ giao tử là: 2/5AA 2/5A
 3/5Aa 3/10A: 3/10a
	7/10A:3/10a (3)
+Từ (1) và (3) => xác suất để cặp vợ chồng sinh con không mang alen gây bệnh là: 7/10 x 2/3 = 7/15.
Câu 2. (ĐH 2011) Cho sơ đổ phả hệ sau:
Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ. Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là:
A. 8 và 13	B. 1 và 4	
C. 17 và 20	D. 15 và 16
Bài giải:
+ Căn cứ cặp vợ chồng III12 và III13 bị bệnh sinh con bình thường, mẹ bệnh con trai bình thường ta có thể khằng định: alen trội A mới là alen gây bệnh ở người và nằm trên NST thường.
+ Lập luận logic ta có thể điền thông tin về KG của các cá thể có mặt trong sơ đồ phả hệ: 1,3,7,8,9,11,14,15,16,18,19 có KG aa; 2,4,5,6, 10,12,13: Aa. Còn 17,20 chưa xác định được chắc chắn là AA hay Aa → Đáp án C. 17 và 20
Câu 3. Sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 alen của gen quy định và được thể hiện qua sơ đồ phả hệ dưới đây. Các chữ cái cho biết các nhóm máu tương ứng của mỗi người. Biết rằng sự di truyền bệnh trên độc lập với di truyền các nhóm máu, quá trình giảm phân bình thường và không có đột biến xảy ra.
Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ II trong gia đình sinh người con có nhóm máu O và không bị bệnh trên là
A. 1/24.	B. 1/36.	C. 1/48.	D. 1/64.
Bài giải: Dể thấy bệnh do gen trội/NST thường.
+ Với bệnh: Từ SĐPHà kiểu gen vợ (1AA:2Aa); kiểu gen chồng (Aa)è XS co