Sáng kiến kinh nghiệm Phương pháp giải một số dạng bài tập về đột biến nhiễm sắc thể

 BÁO CÁO KẾT QUẢ
 NGHIÊN CỨU, ỨNG DỤNG SÁNG KIẾN
1. Lời giới thiệu 
 Cùng với việc đổi mới sách giáo khoa và đổi mới kỉểm tra đánh giá theo hướng 
phát triển năng lực của học sinh trong các kì thi đặc biệt kì thi THPT Quốc Gia và thi 
học sinh giỏi cấp tỉnh. Giáo viên ngoài việc giúp học sinh chủ động, tích cực tiếp nhận 
kiến thức mới, còn tìm ra những phương pháp, kinh nghiệm giúp các em ôn tập tốt hơn 
để chuẩn bị cho các kỳ thi và các em có thể tiếp cận nhanh với cách kiểm tra đánh giá 
mới.
 Trong các kì thi TNTHPT Quốc Gia đề thi ở dạng TNKQ, đòi hỏi các em 
không được học tủ mà phải giải quyết các câu hỏi một cách nhanh chóng và chính xác 
trong một thời gian ngắn cũng gây một áp lực không nhỏ tới học sinh.
 Chính vì thế việc giáo viên hướng dẫn giải bài tập thường gặp khó khăn mà 
hiệu quả lại không cao, do vậy phải có phương pháp để giải các dạng bài tập cho học 
sinh dễ hiểu, dễ nhớ, dễ vận dụng và phát huy được khả năng tự học, độc lập tư duy, 
sáng tạo của mình trong lĩnh hội tri thức.
 Trong chương trình sinh học lớp 12 có ba phần kiến thức trọng tâm đó là: Di 
truyền học, tiến hóa và sinh thái học, trong đó phần di truyền có kiến thức rộng và khó. 
Kiến thức bài tập di truyền rất đa dạng và trừu tượng, mỗi dạng bài tập khác nhau đều 
có những đặc trưng riêng, không có sự liên quan về kĩ năng, phương pháp. Bên cạnh 
đó nội dung sách giáo khoa phổ thông không cung cấp cho các em những công thức cơ 
bản để giải bài tập, trong khi chương trình sinh 12 chỉ có 1 tiết giải bài tập duy nhất 
gói gọn trong 1 chương thì không thể đáp ứng được nhu cầu học hỏi của các em đối 
với các bài tập di truyền. 
 Chương I là một trong những chương trọng tâm ôn thi THPT Quốc Gia. Do vậy 
với trách nhiệm của người dạy tôi nhận thấy mình cần phải đưa ra một số phương pháp 
giải bài tập di truyền tối ưu nhất để giúp học sinh của mình. Nhằm giúp các em nắm 
được một số phương pháp và kỹ năng cơ bản để giải được các bài tập di truyền trong 
chương trình sinh học 12 góp phần nâng cao chất lượng dạy và học ở nhà trường.
 Do đó tôi chọn chuyên đề: “Phương pháp giải một số dạng bài tập về đột biến 
nhiễm sắc thể”. Qua đó, các em có thể giải quyết nhanh những bài toán liên quan đến 
đột biến NST.
 1 Dưới tác động của các tác nhân gây ĐB trên, NST bị đứt ra, có khi 1 NST bị 
đứt thành nhiều đoạn và sau đó nối lại, nhưng thường không giữ cấu trúc cũ và đưa 
đến nhiều kiểu ĐB cấu trúc khác nhau. Có thể ảnh hưởng tới quá trình nhân đôi AND 
hay trao đổi chéo không đều giữa các crômatit.
*Cơ chế chung:
 Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo trong 
quá trình phân bào, hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST → làm phá vỡ cấu trúc NST. Các 
đột biến cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi 
hình dạng NST.
*Các dạng ĐB, cơ chế, hậu quả và ý nghĩa của các dạng ĐBCTNST:
 ĐBCTNST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm 
phân, làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử, dẫn đến biến đổi KG và KH. Nhiều 
ĐB có hại đối với cơ thể nhất là ở thể đồng hợp tử.
Đột biến này thực chất là sự sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST, được 
phát hiện nhờ phương pháp nhuộm băng NST (tiêu bản NST). Các tác nhân vật lý như 
các tia phóng xạ, tác nhân hóa học và các tác nhân sinh học như virus có thể gây ra đột 
biến dạng này. Gồm 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.
7.1.1.1 Mất đoạn
*Khái niệm: Là sự mất đi từng đoạn NST (do bị đứt), có thể mất đoạn nhỏ hoặc mất 
đoạn lớn NST.
*Hậu quả: Làm giảm số lượng gen trên NST thường gây chết hoặc giảm sức sống 
đối với thể ĐB do sự mất cân bằng của hệ gen đặc biệt là mất đoạn dài.
*Ý nghĩa (vai trò):
 Mất đoạn nhỏ có thể không làm giảm sức sống Vận dụng hiện tượng mất 
đoạn nhỏ để loại bỏ các gen có hại.
 Ngoài ra vận dụng để xác định vị trí gen trên NST  lập bản đồ DT ở người
*VD: 
 Ở người: NST thứ 21, 22 bị mất đoạn (1 phần vai dài: NST philađenphia,ph 1 
sẽ gây ung thư máu ác tính.
 NST số 5 bị mất đoạn  gây hội chứng trẻ em có tiếng khóc như tiếng mèo 
kêu.
 3 7.1.1.4. Chuyển đoạn
*Khái niệm: Là dạng ĐB dẫn đến sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST 
không tương đồng. Có thể chuyển đoạn từ NST này sang NST khác hoặc chuyển đoạn 
cùng NST. Do đó có thể làm thay đổi hoặc giữ nguyên số lượng gen. Tuy nhiên trong 
chương trình thường chỉ xét chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng.
* Phân loại: 
 Chuyển đoạn trên cùng 1 NST.
 Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng gốm:
 - Chuyển đoạn tương hỗ: là 1 đoạn của NST này chuyển dang 1 NST khác và 
ngược lại. 
 - Chuyển đoạn không tương hỗ: là trường hợp 1 đoạn của NST hoặc cả 1 NST 
này sáp nhập vào NST khác (gọi riêng trường hợp này là đột biến Robecson - giả 
thuyết của quá trình hình thành loài người từ tinh tinh.
*Ý nghĩa: Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng, có thể có lợi cho sinh vật:  ứng dụng 
trong chọn và tạo giống ->Có vai trò quan trọng trong hình thành loài mới.
*VD: Người ta phát hiện nhiều đột biến chuyển đoạn nhỏ ở lúa, chuối, đậu
 Thể chuyển đoạn giảm khả năng sinh sản nên có thể dùng côn trùng mang 
chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại.
 Ở người, đột biến chuyển đoạn không cân 
giữa NST 22 với NST 9 tạo nên NST 22 ngắn hơn 
bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính.
7.1.2. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
7.1.2.1. Đột biến lệch bội 
*Khái niệm và phân loại
 Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp 
tương đồng. 
 5 Đột biến lệch bội xảy ra do rối loạn phân bào làm cho một hoặc một số cặp 
NST tương đồng không phân li. 
 Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các giao 
tử thừa hay thiếu một vài NST. 
 Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội . Sự 
không phân li có thể xảy ra ở các cặp NST thường hay NST giới tính. 
 Lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng 2n làm 
cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm. 
* Hậu quả. 
 Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp NST một cách khác thường đã 
làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên các lệch bội thường không sống được hoặc 
giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài. 
 Đột biến lệch bội ở người và nhiều loài động vật thường hay chết ( trong đó thể 
một nhiễm hay chết hơn thể thể ba), trong đó các loài thực vật tỏ ra chống chịu tốt hơn 
với các đột biến lệch bội) 
 Ở người, trong số các ca xảy thai tự nhiên có bất thường NST thì tỉ lệ thai thể 
ba là 53,7%, thể một là 15,3%..... Điều đó chứng tỏ đa số lệch bội gây chết từ giai 
đoạn sớm . Nếu sống được đến khi sinh đều mắc bệnh hiểm nghèo như hội chứng Đao 
(ba NST số 21), hội chứng Tocno (chỉ có một NST giới tính X) ..
 Hội chứng Đao: có 3 NST 21 (tần số 0,15% ở trẻ sơ sinh): bị nhiều dị tật tuổi 
thọ chỉ 17 tuổi và chỉ khoảng 8% sống qua tuổi 40. Các nhà khoa học cho rằng việc 
quá trình giảm phân I (tiếp hợp và hình thành các bắt chéo giữa các NS tử trong cặp 
tương đồng) tồn tại quá lâu ở người mẹ lớn tuổi nên có xác suất cao để xảy ra sự 
không phân li của NST trong giảm phân I. Hội chứng Đao có thể xuất hiện do chuyển 
đoạn và trường hợp này di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
 Hội chứng Tocno (OX): không có khả năng sinh sản, tầm vóc thấp và bị nhiều 
dị tật khác. 
 Hội chứng Claiphenter (XXY): đàn ông có thân hình cao gầy, không có khả 
năng sinh sản, chỉ số IQ thấp hơn bình thường , ngoài ra họ còn có một số thiên về 
hướng nữ như vú phát triển, lông mu mọc theo kiểu nữ, ít râu.
 Thể ba kiểu XYY: nam giới, hung hãn hơn bình thường – NST tội phạm, có khả 
năng sinh sản bình thường vì NST X chỉ bắt đôi với một NST Y trong quá trình giảm 
 7 * Ý nghĩa. 
 Đột biến lệch bội cũng cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. 
 Trong thực tế chọn giống có thể sử dụng lệch bội để xác định vị trí gen trên 
NST. 
 *Ví dụ: một loài thực vật A- hoa đỏ, a- hoa trắng. Trước tiên tạo các dòng hoa 
đỏ thuần chủng và thể ba ở tất cả các cặp NST. Khi cho các cơ thể hoa đỏ thuần chủng 
thể ba lai với hoa trắng theo dõi đến F2 kết hợp với quan sát tiêu bản NST ta có thể 
xác định gen quy định hoa đỏ nằm trên NST nào. Vì khi tỉ lệ phân li ở F2 khác 3:1 thì 
đó là do gen quy định hoa đỏ đang ở thể thể ba. 
7.1.2.2 Đột biến đa bội. 
* Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội. 
 Đột biến đa bội là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội 
của loài và lớn hơn 2n. Cơ thể sinh vật mang bộ NST bất thường như 3n,5n, 6n, 7n, 
8n.được gọi là thể đa bội. Trong đó: 3n, 5n, 7n,. gọi là các thể đa bội lẻ còn 
4n,6n,8n.. gọi là thể đa bội chẵn. 
 Thể tự đa bội có thể được phát sinh bằng một số cơ chế sau:
 Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nếu tất cả các NST không phân li 
thì cũng tạo nên thể tứ bội. Trong nguyên phân xảy ra nhân đôi nhưng không phân li ở 
đỉnh sinh trưởng tạo nên cành tứ bội trên cây lưỡng bội
 Thể tự tam bội 3n: tạo thành do kết hợp các giao tử đơn bội n với giao tử lưỡng 
bội 2n do rối loạn phân bào hoặc lai cơ thể 2n với cơ thể 4n. 
 Thể tự tứ bội 4n: tạo thành do kết hợp giao tử lưỡng bội 2n với nhau. 
. 
 9 Thể dị đa bội được tạo ra có thể phát triển và hữu thụ như dạng bình thường 
2n. Hiện tượng lai xa kèm theo đa bội hóa như vậy có vai trò rất quan trọng trong quá 
trình tiến hóa hình thành loài mới ở nhiều loài thực vật có hoa. 
Nhà khoa học Kapetrenco đã lai cải củ có 2n = 18R với cải bắp 2n = 18B. Con lại F1 
có 18NST (9R + 9B) bất thụ do bộ NST không tương đồng. Sau đó, ông đã may mắn 
nhận được thể dị đa bội ( song nhị bội hữu thụ) có bộ NST 18R +18B. 
* Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội. 
 Tế bào đa bội có số lượng AND tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các 
chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ. Vì vậy, thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, 
phát triển khỏe, chống chịu tốt. 
 Các thể tự đa bội lẻ (3n, 5n,) hầu như không có khả năng sinh giao tử bình 
thường. Những giống cây ăn quả không hạt như nho, dưa hấu, thường là tự đa bội lẻ 
và không có hạt. 
 Hiện tượng đa bội khá phổ biến ở thực vật trong khi ở động vật là tương đối 
hiếm. 
 Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa vì nó góp phần 
hình thành nên loài mới, chủ yếu là các loài thực vật có hoa. 
7.2. MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP :
 Sau khi học sinh nắm vững phần lí thuyết, tôi chia các bài tập phần đột biến 
NST thành các dạng, sau mỗi dạng có công thức tổng quát và bài tập áp dụng để các 
em dễ dàng nắm kiến thức. 
7.2.1. Dạng 1: Xác định tỉ lệ giao tử đột biến cấu trúc .
Chú ý :
 • Khi NST chưa nhân đôi nếu cặp NST tương đồng nếu có 1 chiếc bị đột biến 
 cấu trúc thì 
 Tỉ lệ sinh giao tử đột biến ở cặp NST này là ½
 11